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Metilación y Ácido Folínico

Análisis funcional de la ruta de metilación y la vía del ácido folínico, aplicado al autismo y otros trastornos del neurodesarrollo. Aquí te explicamos qué estudia y por qué importa.

El diferencial

La ruta del ácido folínico

Qué es

El ácido folínico es una forma reducida del folato. A diferencia del ácido fólico común, llega al organismo ya transformado y sigue su propia ruta de transporte y procesamiento dentro del metabolismo del folato.

Por qué es relevante

El transporte y la disponibilidad del folato son especialmente sensibles en el contexto del neurodesarrollo. Estudiar esta vía aporta una capa de información que la mayoría de paneles genéticos no contempla, y es lo que distingue a este análisis.

Qué estudia el análisis

Evaluamos las variantes genéticas implicadas en el transporte y procesamiento del ácido folínico, interpretándolas dentro del conjunto de la ruta para identificar posibles puntos de menor eficiencia funcional.

Homocigoto sin riesgo Heterocigoto (alelo de riesgo) Homocigoto de riesgo Sin alelo modulador (RFC) cofactor Vitaminas y minerales que cada enzima necesita para funcionar — B2, B6, B12, ATP, NADPH, FAD, Zn, Mg Ácido folínico suero / plasma SLC19A1 RFC · rs1051266 GG vía alternativa · dosis altas Ácido folínico LCR / SNC MTHFS CT ATP 5,10-metenil-THF MTHFD1 AA NADPH · Mg 10-formil-THF Purinas / ADN-ARN 5,10-metilen-THF TYMS GG dTMP → reparación ADN SHMT1 GG P-5-P(B6) Serina · Glicina MTHFR TT GG R-5-P(B2)→FAD 5-MTHF (folato activo) Homocisteína MTR AG MeB12 · Zn MTRR CT AA R-5-P(B2)·FAD · NADPH Metionina SAMe Metilación ADN · ARN · neurotransmisores · hormonas

Este análisis aporta información funcional sobre la ruta. No constituye diagnóstico ni indicación de tratamiento.

El sistema

La metilación

Qué es

La metilación es uno de los sistemas bioquímicos más activos de cada célula: consiste en transferir pequeños grupos químicos (grupos metilo) de una molécula a otra. Un gesto microscópico que actúa como un sistema de regulación de fondo.

Qué funciones desempeña

Participa en la regulación de la actividad de los genes, en el equilibrio de neurotransmisores, en la producción de energía celular y en los sistemas de defensa antioxidante, entre otras funciones.

Por qué importa en neurodesarrollo

Por su conexión con el equilibrio de neurotransmisores y los procesos de regulación celular, la metilación es una de las rutas de mayor interés funcional al estudiar perfiles de autismo y TDAH. El análisis evalúa sus distintos tramos de forma integrada.

Esquema de la ruta de metilación: ciclo del folato, ciclo de la metionina, transulfuración y sistema del glutatión, con los genes analizados.
Mapa funcional de la ruta de metilación: ciclo del folato, ciclo de la metionina, transulfuración y sistema del glutatión.

El informe completo integra cinco módulos: ruta del ácido folínico, ciclo del folato, ciclo de la metionina, transulfuración y sistema del glutatión.

Visión de un vistazo

Estado funcional de la ruta de metilación

Resumen de las ocho áreas metabólicas evaluadas mediante análisis genético. Una estimación orientativa de la eficiencia funcional de cada tramo de la ruta.

Óptimo (70–100)
Moderado (45–69)
Subóptimo (0–44)
Área 05 · Demanda de metilos: baremo invertido — indica la presión sobre el pool de SAMe. Bajo = baja demanda (no precisa donadores de metilo adicionales) · Moderado · Alto = alta demanda (valorar donadores de metilo).

Estimación basada exclusivamente en las variantes genéticas analizadas. No sustituye pruebas de laboratorio ni evaluación clínica profesional. La interpretación debe realizarse de forma integrada, considerando perfil genético, biomarcadores, sintomatología, estado nutricional y contexto individual.

Sin tecnicismos

Explícamelo de forma sencilla

A continuación tienes el contenido técnico completo.

Qué incluye y qué no incluye

Incluye

  • Integración por rutas metabólicas.
  • Revisión de las variantes seleccionadas.
  • Scoring funcional orientativo.
  • Bibliografía enlazada.
  • Informe personalizado.
  • Explicación individual.
  • Identificación de posibles áreas de interés.

No incluye

  • Diagnóstico.
  • Prescripción.
  • Sustitución de pruebas clínicas.
  • Análisis completo del genoma.
  • Detección de todas las enfermedades.
  • Interpretación de todas las variantes.
  • Garantía de respuesta a tratamientos.
  • Recomendación médica individual.
Fase de pre-reserva

Qué incluye el análisis

  • 33 genes y 44 variantes interpretados a lo largo de 5 módulos funcionales
  • Ruta diferencial del ácido folínico
  • Interpretación funcional gen por gen y por vía metabólica
  • Informe clínico en PDF de alta calidad de 33 páginas
  • Sesión individual con experto en nutrigenética, nutrigenómica y metabolómica, destinada a explicar el informe, sus resultados y sus limitaciones. No constituye consulta médica, diagnóstico ni prescripción
Fase de pre-reserva
  • Registra tu interés de forma gratuita y sin compromiso.
  • No requiere pago y no constituye contratación.
  • Te avisaremos cuando la contratación esté disponible.
330 € Precio previsto final de lanzamiento impuestos incluidos · La pre-reserva es gratuita, no requiere pago y no constituye contratación. El precio, contenido y condiciones definitivas se confirmarán antes de contratar.
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