Evidencia científica
Cómo seleccionamos la evidencia que sustenta cada variante del informe, y qué límites tiene esa evidencia.
Metodología de búsqueda
- Búsqueda por gen y por rsID en repositorios de literatura biomédica.
- Priorización de metaanálisis, revisiones sistemáticas y estudios funcionales sobre estudios observacionales aislados.
- Revisión específica de la literatura sobre neurodesarrollo cuando existe.
- Contraste con bases de datos de variantes y anotación funcional.
- Registro de la referencia concreta que sustenta cada afirmación del informe.
Fuentes utilizadas
| PubMed / PMC | Literatura biomédica revisada por pares. |
|---|---|
| dbSNP | Identificación y nomenclatura de variantes. |
| ClinVar | Interpretaciones de relevancia clínica de variantes. |
| OMIM | Relación entre genes y fenotipos humanos. |
| gnomAD | Frecuencias poblacionales de las variantes. |
| UniProt | Función y estructura de las proteínas implicadas. |
Asociación no es causalidad
Que una variante se asocie estadísticamente con un rasgo o un trastorno no significa que lo cause. La mayoría de las asociaciones descritas en nutrigenética tienen tamaños de efecto pequeños, varían entre poblaciones y dependen del contexto nutricional, inflamatorio y ambiental.
Además, una variante «sinónima» puede aparecer asociada simplemente por estar en desequilibrio de ligamiento con otra variante causal cercana. Cuando ocurre, el informe lo señala explícitamente.
Niveles de evidencia
| Nivel | Qué significa |
|---|---|
| Alto | Metaanálisis o estudios funcionales consistentes, con mecanismo bioquímico establecido. |
| Moderado | Varios estudios coincidentes, con heterogeneidad entre poblaciones o cohortes. |
| Limitado | Evidencia preliminar, resultados dispares o base principalmente computacional. El informe lo indica. |
Cada tarjeta del informe muestra su propio indicador de impacto y sus referencias numeradas y enlazadas a la fuente original, de modo que puedas comprobarlo por ti mismo.
Limitaciones
- El informe no evalúa todas las variantes existentes, solo las definidas en el servicio.
- La ausencia de una variante en un archivo no demuestra su ausencia biológica.
- El scoring es una estimación genética orientativa, no una medición de la función real.
- La evidencia evoluciona: lo que hoy es sólido puede matizarse mañana.
- Los enlaces externos dependen de terceros y pueden dejar de estar disponibles.